781 亨廷頓舞蹈症（1 / 2）
自從兒媳婦接手家裡的小本生意以來，確實生意開始越來越好，越來越興旺發達，日子也好過了，可惜……現在……
說起來都是一把淚。
據患者老公講述，夫妻倆文化程度不高，原來在幾百公裡外的一個小縣城做小本生意，平時妻子看店，他外出做零工。從五年前開始，他覺得一向精明能乾的老婆不對勁了：人開始丟三落四，經常忘事情，發展到後來，曾經的「算賬高手」甚至連進貨的價格、一天賣出多少東西和收了多少款都弄不清楚。
想當年，他老婆雖然是小學沒畢業，但是，一手「心算」的本事連擅長打算盤的公公都甘拜下風，由此而奠定了在婆家的地位！
為了治病，帶著老婆四處求醫，家裡的生意自然沒做了，公公婆婆年事已高，也不適合再來操持。所以，這名老公就一邊帶著老婆看病，一邊四處打打零工。
對於很多患者來說，能恢復到普通人的水平，都是一種天大的奢望。也許，以前健健康康的時候沒有覺得，但是，隻有失去後才會覺得自由行走的珍貴！
對此，陳俊隻能輕嘆一聲，盡量幫其將治療方案調整到完美的狀態。
患者進來的時候，嘴巴裡發出「嗚嗚嗚嗚」的聲音，四肢會不自主地亂動，脖子也會不自主帶著身體一起抽動。
在家人的攙扶下，患者可以顫顫巍巍勉強走上幾步，但身體似乎不受控製，陳俊和她交流，對方沒有回應，但似乎又能聽懂陳俊的意思。
……
陳俊又接診了一名中年阿姨，對方年近五十，也是在輪椅上，由家人推進陳俊的診室的。
「嗚嗚，我想象健康人一樣奔跑！」
所以，全程都是由患者的家屬在敘說。
「這樣吧，我給你們安排一個顱腦核磁共振檢查，也就是檢查。」陳俊經過思量之後說道。
患者老公連連點頭。
家裡的存款日漸消耗，家道也因此而中落，又過上了緊巴巴的苦日子。
「找中醫、西醫都看了，開始說是癲癇、後麵又說是帕金森、老年癡呆，還說她有抑鬱症。」患者老公無奈地搖搖頭，家裡的老人、孩子都亂作一團，畢竟，這頂梁柱之一生病了，頂梁柱之二要帶著頂梁柱之一去看病。留下屋裡的老人和孩子大眼瞪小眼。
很多人年輕的時候不覺得，但是真正人到中年，四五十歲的時候才陡然發現，這麼一大家子，除了自己，就是老人、小孩、女人。頂梁柱真的不敢生病。
眼瞅著老婆的情況越來越糟，患者的老公經人介紹，就來到了省一醫，找到了陳俊陳醫生。
陳俊診斷強的名頭，向來在外，口口相傳，而且越傳越玄乎。事實上，有係統輔助，本身就很玄乎，無往而不利。
患者的這一係列表現，在陳俊看來，其實都是典型的舞蹈樣運動。
然後，檢查結果顯示，患者的大腦皮質萎縮，尾狀核萎縮變小，側腦室尾狀核區呈現特征性的「蝴蝶征」，影像表現跟她年近五十的年齡十分不符，甚至比六七十歲的老人腦部萎縮得還要厲害。
結合檢查結果，經過進一步的病史詢問，陳俊得知，患者的母親，也曾得過一種「手舞足蹈」的怪病，隻不過「老丈母娘」早在患者12歲那年便去世了。
母女倆之間的這種關聯更加篤定了陳俊心中的假設，那就是，患者極有可能得了「亨廷頓舞蹈症」（hd）。
陳俊啟動係統的輔助診斷功能，果然，係統也證實，確實是這個疾病。係統對陳俊的診病能力也頗為驚訝，居然連這樣的罕見病都能診出來。
亨廷頓舞蹈症，是一種常染色體顯性遺傳的神經係統退行性疾病，患者發病年齡多在35到50歲，表現為舞蹈樣症狀、認知和精神障礙，發病後的生存期約10到20年，目前尚無有效治療方法。
陳俊將情況跟患者老公一說，患者老公連連搖頭，打死都不肯相信！
然後，陳俊便建議，去做一個基因檢測，因為，這種疾病，通常是由基因突變引起的。有遺傳性。
患者老公考慮過後，最終還是同意了，結果自然證實了陳俊的診斷！
患者的老公拿到結果的那一刻，哭得稀裡嘩啦，以前，他隻覺得，老丈母娘可憐，都沒有見過他這個女婿，就早早地去了。哪裡想到，他老婆也和老丈母娘一樣，命運多舛。這是一種不可破解的詛咒嗎？
也不知道，他們的孩子將來會不會出現這樣的情況。若是真的如此，那簡直是日了狗了！老天爺，何其不公，為什麼要這樣對待他們一家人？！賊老天！
陳俊安慰他，但是，安慰是很蒼白無力的，哪怕陳俊的醫患溝通術是宗師級數。
這種亨廷頓舞蹈症，是一種常染色體顯性遺傳病，患者4號染色體上的亨廷頓基因（huntington，htt）發生突變，正常htt基因內含有6～35個cag三核苷酸重復片段，該片段由連續重復多次的三個dna鹼基：胞嘧啶，腺嘌呤和鳥嘌呤組成。而突變htt卻含有36～250個cag。這些異常的重復可導致htt的蛋白質沾粘、聚集在一起產生毒性，從而引發大腦多處神經元的功能障礙和死亡，這是科學家對於造成該病的原因猜想，但目前尚無有效的破解治療方法。
在西方國家，亨廷頓舞蹈症的發病率為每十萬人中大約有5~10人，在亞洲人中發病率較低，約為2萬分之一。2018年5月11日，國家衛健委等5部門聯合製定《第一批罕見病目錄》，「亨廷頓舞蹈症」被收錄其中。
這個病，要警惕家族性遺傳。最好是別要孩子。要孩子，是對孩子的將來不負責。